全部

聊城一三岁男童染色体异常 行为特征酷似"精灵宝宝"

来源:大众网

作者:

2017-10-27 10:39:10

近日,聊城市人民医院确诊一三岁男童身患威廉姆斯综合征。该病症状主要表现为前额宽,眶周丰满,鼻梁低平,结缔组织异常,身材矮小,语言发育迟缓,又称"小精灵特征"。

据了解,孩子在当地医院就诊时,经染色体核型分析及遗传代谢疾病检测,结果未发现明显异常。随后来到市人民医院进行动态三维超声心动图检查,发现该患者有先天性心脏病、主动脉瓣上轻度狭窄、主动脉瓣四叶畸形不排除、二、三尖瓣轻度反流等情况,由于主动脉瓣四叶畸形比较少见,医院建议进行复查。后经过医院产前诊断中心对患儿DNA测序检测发现,该患儿在7号染色体长臂(7q11.23)发生1.70Mb的片段缺失,基因诊断证实为威廉姆斯综合症。

产前诊断中心主任医师张洞云介绍,该患者今年3岁,与同龄人相比,其 智力略低,专注力差,语言表达能力欠佳,走路步态不稳,膝外翻。据患者母亲说,在她妊娠晚期时,多次胎心监护提示缺氧,急症剖宫产分娩。孩子出生后,因缺氧、新生儿肺炎曾在当地医院治疗,由于吸吮能力差,无法进行母乳喂养。在其1岁8个月时,孩子只能喊出基本称呼,不能行走,多次进行康复治疗后,逐渐学会走路,常有憋闷、气喘症状。

张洞云介绍,威廉姆斯综合征是由于7q11.23邻近基因杂合性丢失所致的部分单体性综合征。主要临床表型为心血管疾病(主动脉瓣狭窄,肺动脉瓣狭窄),特殊"elfin面容"(前额宽,眶周丰满,鼻梁低平,颧骨低,人中长,唇厚嘴宽,牙齿发育不良等),这些特征被称为"小精灵特征",结缔组织异常(声音嘶哑、腹股沟疝、皮肤松弛等),轻度到中度智力低下,眼睛斜视,发育迟缓,身材矮小,语言发育迟缓,行为异常(注意力缺陷、焦虑、恐惧症等)和一过性婴儿期高钙血症等。在新生儿中的发病率为1/7500--1/25000,多数为散发,部分为常染色体显性遗传。7q11.23区域包括BAZ1B、ELN、LIMK1、CLIP2、CTF2IRD1和CTF2I等功能基因,该区域缺失将导致弹性蛋白、LIM激酶等表达异常,从而表现出威廉姆斯综合征。

另外,威廉姆斯综合征除了健康问题,患者经常拥有惊人的语言能力、高度的社会人格(易于信任、友好)以及酷爱音乐。他们通常不怕陌生人,对与成年人交流更感兴趣。(记者 袁志威 通讯员 夏晋瑾

[责任编辑:杨凡、邢潇文]

想爆料?请登录《阳光连线》( http://minsheng.iqilu.com/)、拨打新闻热线0635-8271275,或登录齐鲁网官方微博(@齐鲁网)提供新闻线索。齐鲁网广告热线0635-8271275,诚邀合作伙伴。

聊城举行第五届企业退休人员摄影展 500余幅作品参展

聊城举行第五届企业退休人员摄影展 500余幅作品参展

在“九九”重阳节来临之际,为反映广大企业退休人员幸福美好生活,聊城市举行第五届企业退休人员摄影展。一位退休人员得知自己的作品参展,...[详细]
聊城晚报 2017-10-26
市民因助人为乐受伤谁来担责?提醒:助人量力而行

市民因助人为乐受伤谁来担责?提醒:助人量力而行

徐先生家住江苏省启东市近海镇,几年前因家里建房将一块钢板送至该市一加工店加工折弯。遂判决被告加工店赔偿徐先生96644.1元。[详细]
聊城晚报 2017-10-26
聊城企业登记管理权限再下放 符合条件可注册登记

聊城企业登记管理权限再下放 符合条件可注册登记

记者从市工商局获悉,为进一步深化放管服改革,强化企业属地登记管理,提高全市工商登记效能,推进工商登记制度便利化,市工商局出台《关于...[详细]
聊城晚报 2017-10-26
2017年批准建设聊城市农业科技园公示 有这11处

2017年批准建设聊城市农业科技园公示 有这11处

根据聊城市委、市政府工作要求,参照山东省人民政府办公厅《关于加快全省农业科技园区体系建设的实施意见》(鲁政办字〔2017〕47号),聊城市...[详细]
齐鲁网 2017-10-25
聊城市职业技能大赛报名时限延长至10月28日

聊城市职业技能大赛报名时限延长至10月28日

记者从聊城市2017年度职业技能大赛组委会获悉,大赛报名截止时间由原定的2017年10月25日17点,延长至2017年10月28日17点。[详细]
聊城新闻网 2017-10-25
聊城设立环保督察热线 着力解决全市环境突出问题

聊城设立环保督察热线 着力解决全市环境突出问题

25日上午,记者从聊城市环保局获悉,为及时有效解决影响群众生产生活的环境出问题,经聊城市委常委会研究,聊城将设立环保督察热线,将中央...[详细]
大众网 2017-10-25
聊城制定校车服务方案 “东阿模式”将在全市推广

聊城制定校车服务方案 “东阿模式”将在全市推广

据了解,校车运营管理“东阿模式”,即政府牵头整合各方力量,对校车进行市场化改革,采取企业运作的模式,解决政府巨额投资购置校车和管理...[详细]
聊城新闻网 2017-10-25
聊城这26个区域将进行停电检修 快看看有你家没

聊城这26个区域将进行停电检修 快看看有你家没

因供电设施检修,聊城供电公司计划在10月29日至11月2日对部分线路进行停电检修。[详细]
齐鲁网 2017-10-25
聊城老手艺 | “鸡毛隋村”鸡毛掸子扎制技艺面临失传

聊城老手艺 | “鸡毛隋村”鸡毛掸子扎制技艺面临失传

鸡毛掸子是用来除尘的,曾经兴极一时,家里嫁闺女都要买两把,聊城开发区东城街道隋庄村曾家家户户都以扎鸡毛掸子维生,隋庄也因此被人称鸡...[详细]
齐鲁晚报 2017-10-25
种类丰富、可读性强 1200本爱心图书送至聊城福利院

种类丰富、可读性强 1200本爱心图书送至聊城福利院

10月22日上午,聊城市社会福利院社工师庞梅告诉记者。当天,瑶光公益服务站在聊城市社会福利院正式挂牌成立,与此同时,“爱·漂流”公益项...[详细]
聊城晚报 2017-10-24
龙舟世锦赛聊城大学助力中国代表团获得“国家杯”

龙舟世锦赛聊城大学助力中国代表团获得“国家杯”

10月18—21日,从云南昆明滇池草海大坝接连传来捷报,由聊城大学女队与名门世家九江男队组成的标准龙舟国家队,勇夺第十三届世界龙舟锦标赛...[详细]
聊城新闻网 2017-10-24
阳谷:遇交通事故妇女受伤倒地 民警开警车火速送医

阳谷:遇交通事故妇女受伤倒地 民警开警车火速送医

10月23日上午,聊城市公安局交巡警支队阳谷大队的执勤民警在上岗途中,救助了一位事故受伤群众,用警车将伤者送至医院治疗。 [详细]
齐鲁网 2017-10-24
聊城城镇容貌和环境卫生管理九月份考核情况通报

聊城城镇容貌和环境卫生管理九月份考核情况通报

根据《聊城市人民政府办公室关于印发聊城市城镇容貌和环境卫生管理考核办法的通知》(聊政办字〔2017〕4号)规定,现将9月份各县(市、区)、市...[详细]
聊城日报 2017-10-24
版权所有: 齐鲁网 All Rights Reserved
鲁ICP备09062847号-1 网上传播视听节目许可证1503009 互联网新闻信息服务许可证37120170002
通讯地址:山东省济南市经十路18567号  邮编:250062
技术支持:山东广电信通网络运营有限公司